Teste do pezinho com alteração; Hipotonia congênita, bebê muito “molinho”, atraso do desenvolvimento; Malformação única ou múltiplas malformações e/ou anomalias menores, como alterações na face, mão, pés etc.; Características faciais ou corporais “diferentes”, que fogem do padrão da família, principalmente se acompanhada de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor ou deficiência intelectual; Baixa ou alta estatura, assimetria corpórea, dificuldade em ganhar peso, obesidade; Condições neurológicas que podem ter causa genética, como algumas formas de ataxia, neuropatias, miopatias; Doenças metabólicas ou sintomas que sugiram doenças metabólicas, tais como convulsões de difícil controle, aumento de fígado e/ou baço, hipoglicemia persistente, acidose, vômitos cíclicos, involução neuropsicomotora; Manchas ou outras alterações de pele, cuja avaliação por um dermatologista indique que possam ter causa genética ou fazer parte de uma síndrome genética; Pai ou mãe que possuam alteração cromossômica; Problemas hematológicos, como anemia, baixo número de plaquetas, alteração da coagulação, com suspeita de causa genética ou histórico familiar positivo.